Προγεννητικός έλεγχος (εξετάσεις αίματος και ούρων)
Οι εξετάσεις αίματος είναι αρκετές και ο ρόλος της κάθε μίας αναλύεται στη συνέχεια. Όλες οι εξετάσεις γίνονται με μία λήψη αίματος το πρωί με την έγκυο νηστική από το βράδυ.
Γενική αίματος: Η εξέταση δείχνει αν υπάρχει αναιμία, έλλειψη σιδήρου, πιθανότητα λοίμωξης, διαταραχές στην πηκτικότητα του αίματος λόγω διαταραχών των αιμοπεταλίων. Παραπέμπει σε πιθανότητα στίγματος μεσογειακής αναιμίας εφόσον κάποιες παράμετροι είναι διαταραγμένες.
Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης: σε συνδυασμό με άλλες εξετάσεις (γενική αίματος, σίδηρος ορού, φερριτίνη) ανιχνεύει την παρουσία στίγματος μεσογειακής αναιμίας.
Ερυθρά IgG-IgM: Ελέγχει τη λοίμωξη από τον ιό της ερυθράς και την παρουσία ανοσίας σε αυτή την παιδική νόσο. Η πλειοψηφία των γυναικών θα έχει ανοσία στην Ερυθρά αφενός λόγω του εμβολιασμού, αφετέρου λόγω λοίμωξης σε παιδική ηλικία, η οποία δημιουργεί αντισώματα για πάντα. Σε περίπτωση προσβολής της εγκύου στο πρώτο τρίμηνο, η ερυθρά προκαλεί ανωμαλίες στο έμβρυο, όπως οφθαλμικές βλάβες, κώφωση, καρδιολογικές βλάβες και πνευματική καθυστέρηση.
Κυτταρομεγαλοϊός (CMV IGG-IGM): Πρόκειται για μία απλή ίωση, με συμπτώματα κρυολογήματος. Εάν η έγκυος προσβληθεί, υπάρχει πιθανότητα να προσβληθεί και το έμβρυο, το οποίο μπορεί υπερηχογραφικά να παρουσιάσει διόγκωση στο ήπαρ και τον σπλήνα, μικροκεφαλία και ψυχοκινητική καθυστέρηση.
Τοξόπλασμα (Toxo IgG-IgM): Ελέγχεται η ανοσία και η πιθανή λοίμωξη από το τοξόπλασμα. Το τοξόπλασμα είναι παράσιτο το οποίο μεταδίδεται με τα κόπρανα των γατών και το ωμό-λίγο ψημένο κρέας. Η νόσος μεταδίδεται στην έγκυο από μολυσμένη γάτα. Στο πρώτο τρίμηνο, το τοξόπλασμα μπορεί να οδηγήσει σε ενδομήτριο θάνατο ή σε γέννηση νεογνού με συγγενή τοξοπλάσμωση. Τα πιο χαρακτηριστικά για την νόσο συμπτώματα είναι η μικροκεφαλία και η ψυχοκινητική καθυστέρηση. Αντιθέτως αν η έγκυος προσβληθεί στο τρίτο τρίμηνο, το έμβρυο μπορεί να μην προσβληθεί. Για τη θεραπεία χορηγούνται αντιβιοτικά.
Ορμόνες θυρεοειδούς αδένα (FT3, FT4, TSH): η θυρεοειδοπάθεια είναι συχνή στις γυναίκες. Ο αρρύθμιστος θυρεοειδής ευθύνεται για αποβολές και ελαττωματική ανάπτυξη του εμβρύου.
Ηπατίτιδα B (HbSAg) και Ηπατίτιδα C (HCV): Εφόσον η έγκυος βρεθεί θετική σε κάποια ηπατίτιδα, γίνεται παραπομπή σε Γαστρεντερολόγο και από κοινού με το Μαιευτήρα δημιουργείται ένα ασφαλές πλάνο παρακολούθησης και τοκετού για την προστασία του εμβρύου αλλά και του νοσηλευτικού προσωπικού.
Σύφιλη (VDRL): Αποτελεί σπάνιο σεξουαλικώς μεταδιδόμενο νόσημα. Επηρεάζει το έμβρυο και θα χρειαστεί θεραπεία εφόσον η έγκυος βρεθεί θετική.
AIDS (HIVI-II): Εφόσον η έγκυος βρεθεί θετική, γίνεται παραπομπή σε Λοιμωξιολόγο και σε συνεργασία με το Μαιευτήρα γίνεται η παρακολούθηση της εγκύου και του εμβρύου ώστε να αποφευχθεί η μετάδοση του ιού στο έμβρυο και αργότερα στο νεογνό, ενώ η μητέρα λαμβάνει κατάλληλη αγωγή για τη δική της υγεία.
Γλυκόζη νηστείας σε εξέταση αίματος.
G6PD: είναι ένα ένζυμο που συμμετέχει στο μεταβολισμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Κάποια άτομα παρουσιάζουν έλλειψη του G6PD. Θα πρέπει αυτές οι έγκυες να αποφεύγουν συγκεκριμένα φάρμακα.
Ομάδα αίματος και Rhesus
Γενική ούρων
Κυστική ίνωση: Η κυστική ίνωση είναι πιο διαδεδομένη στη λευκή φυλή. Είναι κληρονομική ασθένεια που οφείλεται σε μετάλλαξη γονιδίου. Η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση είναι 1 στις 4 (25%) εάν είναι καί οι δύο γονείς φορείς και δεν το γνωρίζουν. 1 στους 20 (5%) Έλληνες είναι φορέας της νόσου.
Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η παραγωγή ιδιαίτερα πυκνής βλέννης που φράσσει όργανα όπως οι πνεύμονες, το πάγκρεας , το ήπαρ ,το έντερο, τους ιδρωτοποιούς αδένες κ.λπ. με αποτέλεσμα την καταστροφή των ιστών του οργάνου και τελικώς την ανεπάρκειά τους.
Οι ασθενείς στη διάρκεια της ζωής τους είναι επιρρεπείς σε λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος κυρίως και υπόκεινται σε διάφορες θεραπευτικές αγωγές ούτως ώστε να αντιμετωπίσουν τις χρόνιες λοιμώξεις και να βελτιώσουν τη ποιότητα ζωής τους. Ο μέσος όρος ηλικίας ενός ασθενή με ινοκυστική νόσο είναι περί τα 35 έτη.
Για τους παραπάνω λόγους συνιστάται στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου η εξέταση της μητέρας ή του συζύγου. Η εξέταση γίνεται με τη λήψη αίματος, χωρίς κινδύνους για την ίδια και το έμβρυο.
