Σε μία εγκυμοσύνη, το βασικό μέλημα του ιατρού και της ομάδας μας είναι η γέννηση ενός υγιούς μωρού από μία υγιή μητέρα!

Ο έλεγχος του εμβρύου, από τη στιγμή της σύλληψης και μετά, γίνεται με εξετάσεις αίματος της μητέρας, διαδοχικούς υπερηχογραφικούς ελέγχους και με την εξέταση δειγμάτων που λαμβάνονται από το ίδιο το περιβάλλον του με τη διαδικασία της λήψης τροφοβλάστης και αμνιοπαρακέντησης.  

Ο έλεγχος γίνεται τόσο για τη μελέτη της ανατομίας του εμβρύου, όσο και για την αρτιότητα του γενετικού του υλικού (γονίδια, χρωμοσώματα).

Οι εξετάσεις ελέγχου του εμβρύου διαχωρίζονται σε μη επεμβατικές και επεμβατικές με κριτήριο το αν θα χρειαστεί να γίνει επέμβαση στο περιβάλλον του εμβρύου (αμνιακός σάκος, πλακούντας).

 

 

Υπέρηχος αυχενικής διαφάνειας
Πρόκειται για το πρώτο εξειδικευμένο υπερηχογράφημα στην εγκυμοσύνη, το οποίο πραγματοποιείται από εξειδικευμένο ιατρό που ονομάζεται Εμβρυομητρικός ιατρός.

Διενεργείται από την 11η έως την 14η εβδομάδα κύησης.

Σε αυτό το υπερηχογράφημα, ο Εμβρυομητρικός ιατρός αφενός εξετάζει την ανατομία του εμβρύου (κρανίο, κοιλιά, καρδιά, άκρα, ομφάλιος λώρος κλπ) αφετέρου εξετάζονται κάποιοι δείκτες που καθορίζουν την πιθανότητα για τρισωμίες (χρωμοσωμικές ανωμαλίες), όπως είναι το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Εdwards (τρισωμία 18) και το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13).

Οι δείκτες αυτοί είναι:

 

Όλα τα παραπάνω, σε συνδυασμό με την ηλικία της μητέρας και το μαιευτικό ιστορικό της, μέσα από έναν αλγόριθμο, μας δίνουν την πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών, καρδιακών ανωμαλιών, εμβρυϊκής λοίμωξης κ.α.

Η ευαισθησία της μεθόδου είναι περίπου 80% από μόνη της, αλλά με την προσθήκη της μέτρησης της β-hCG (ελεύθερη) και της PAPP-A ορμόνης αγγίζει το 90%.

Το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας είναι μια ανώδυνη, μη επεμβατική μέθοδος χωρίς ανεπιθύμητες ενέργειες και πιθανότητα αποβολής. Παρόλα αυτά αποτελεί screening test (χωρίζει τους ασθενείς σε υψηλού και χαμηλού κινδύνου) και τα μόνα διαγνωστικά τεστ παραμένουν η βιοψία τροφοβλάστης και η αμνιοπαρακέντηση τα οποία όμως εμπεριέχουν τον κίνδυνο αποβολής (πιθανότητα περίπου 1%).

Στην ίδια εξέταση γίνεται και έλεγχος Doppler – ροής αίματος - στις μητριαίες αρτηρίες, τα αγγεία που τροφοδοτούν την μήτρα. Εκτιμάται έτσι η πιθανότητα εμφάνισης προεκλαμψίας στη μητέρα και περιορισμού της ανάπτυξης του εμβρύου σε μεταγενέστερα στάδια της εγκυμοσύνης.

 

 

Πρόκειται για εξέταση αίματος της μητέρας που εντοπίζει και αναλύει το ελεύθερο – cell free - DNA του εμβρύου που κυκλοφορεί στο αίμα της.

 

Το δείγμα λαμβάνεται από τη μητέρα από τις 10 εβδομάδες κύησης, χωρίς καμία άλλη επέμβαση και χωρίς να θέτει σε κίνδυνο τη μητέρα ή τη κύηση και το έμβρυο.

Αποτελεί μία επιλογή προγεννητικού ελέγχου για την ανίχνευση τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down), τρισωμίας 18 (σύνδρομο Εdwards), τρισωμίας 13 (σύνδρομο Patau), τρισωμίας 9 και τρισωμίας 16  που σχετίζονται με αποβολές ή γεννήσεις παιδιών με σοβαρές καρδιοπάθειες , ανωμαλίες εγκεφάλου και άλλες συγγενείς ανωμαλίες.

 

Το τεστ ανιχνεύει ανωμαλίες και στα φυλετικά χρωμοσώματα X και Υ όπως και κάποιες μικροελλείψεις (microdeletions) σε χρωμοσώματα που εμφανίζονται σπανιότερα.

 

Το τεστ δίνει αξιόπιστα αποτελέσματα σε μονήρεις και δίδυμες κυήσεις ακόμη και σε κυήσεις που έχουν προκύψει από εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) με τα ωάρια της ίδιας της μητέρας ή με ωάρια δότριας ή που να αφορά παρένθετη εγκυμοσύνη.
 

Τα αποτελέσματα του τεστ είναι διαθέσιμα σε περίπου δύο εβδομάδες.
 

Κλινικές μελέτες έχουν δείξει ότι το τεστ αυτό ανιχνεύει πάνω από 99% των εμβρύων με τρισωμία 21, 97% εμβρύων με τρισωμία 18 και το 80% εμβρύων με τρισωμία 13.
 

Ωστόσο το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ δεν προσφέρει πληροφορίες για άλλες σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
 

Εφόσον σε μη επεμβατική μέθοδο προγεννητικού ελέγχου φάνηκε υψηλό ποσοστό κινδύνου εμφάνισης κάποιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας, θα ήταν σκόπιμος ο περαιτέρω έλεγχος και η οριστική διάγνωση με τη χρήση κάποιας επεμβατικής μεθόδου.
 

Το τεστ δεν προβλέπεται για ανίχνευση ανατομικών προβλημάτων και συνεπώς θα πρέπει να γίνει ο ενδεδειγμένος υπερηχογραφικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. 

Υπερηχογράφημα β’ επιπέδου

Είναι μια βασική εξέταση του εμβρύου που στοχεύει να ελέγξει με μεγάλη λεπτομέρεια την ανάπτυξη και ανατομία του εμβρύου. Πραγματοποιείται από τον Εμβρυομητρικό ιατρό μεταξύ 20 – 24 εβδομάδων κύησης.

Συγκεκριμένα ελέγχονται:

Εντοπίζονται ανατομικά προβλήματα, εφόσον υπάρχουν, αλλά ελέγχονται και υπερηχογραφικοί δείκτες χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Έτσι ελέγχεται το έμβρυο ξανά για την πιθανότητα χρωμοσωμικών προβλημάτων.

Στην ίδια εξέταση μετράται το μήκος του τραχήλου. Εκτιμάται έτσι η πιθανότητα προωρότητας.

Η θέση του πλακούντα καταγράφεται.

Γίνεται έλεγχος Doppler – ροής αίματος - στις μητριαίες αρτηρίες, τα αγγεία που τροφοδοτούν την μήτρα. Εκτιμάται έτσι η πιθανότητα εμφάνισης προεκλαμψίας στη μητέρα και περιορισμού της ανάπτυξης του εμβρύου.

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες αποτελούν τις πιο συχνές ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου. Επίσης αποτελούν συχνά υπερηχογραφικό εύρημα χρωμοσωμικών ανωμαλιών και άλλων γενετικών συνδρόμων κάνοντας την εξέταση της καρδιάς αναπόσπαστο εργαλείο για την εντόπισή τους.

 

Η διάγνωση των συγγενών καρδιοπαθειών μπορεί να πραγματοποιηθεί με ακρίβεια πριν τη γέννηση σε ποσοστό έως και 90%.

Η εξέταση της καρδιάς του εμβρύου γίνεται με το εμβρυικό υπερηχοκαρδιογράφημα. Πρόκειται για υπερηχογραφική εξέταση ανώδυνη για τη μητέρα, είναι ασφαλής για την κύηση και δεν παρουσιάζει κίνδυνο αποβολής.

Η εξέταση αυτή πραγματοποιείται συνήθως μεταξύ 18ης και 22ης εβδομάδας κύησης. Σε περιπτώσεις οικογενειακού ιστορικού συγγενών καρδιοπαθειών ή προηγούμενης εγκυμοσύνης με έμβρυο που παρουσίασε συγγενή καρδιακή ανωμαλία μπορεί να πραγματοποιηθεί ακόμη και στην αρχή του β ’τριμήνου έτσι ώστε οι γονείς να έχουν αποτελέσματα από τις 14 -16 πρώτες εβδομάδες της κύησης.

 

 

Από τις 28 εβδομάδες κι έως το τέλος του τρίτου τριμήνου της εγκυμοσύνης σε κάθε επίσκεψη στο ιατρείο μας γίνεται υπερηχογράφημα ανάπτυξης του εμβρύου και έλεγχος Doppler της ομφαλικής αρτηρίας, ελέγχοντας έμμεσα έτσι τη λειτουργία του πλακούντα.

 

Οι διαστάσεις του εμβρύου μετρούνται και καταγράφονται στις καμπύλες ανάπτυξης, παρακολουθώντας έτσι με ακρίβεια την πορεία του βάρους - ανάπτυξης του εμβρύου.

 

Σε περίπτωση προβλήματος, επαναλαμβάνεται το υπερηχογράφημα στον εμβρυομητρικό ιατρό και το πλάνο διαγράφεται με βάση τις πληροφορίες που θα προκύψουν.

 

  

 

Η βιοψία τροφοβλάστης ή αλλιώς λήψη χοριακών λαχνών αποτελεί ακόμη μία εξέταση προγεννητικού ελέγχου για την ανίχνευση χρωμοσωμικών και άλλων προβλημάτων του εμβρύου.

Εφαρμόζεται αφενός όταν η εξέταση αυχενικής διαφάνειας ή το NIPT δείξουν αυξημένη πιθανότητα χρωμοσωμικού προβλήματος, αφετέρου όταν το ζευγάρι είναι φορείς κάποιου γνωστού νοσήματος – χρωμοσωμικού προβλήματος που κληρονομείται, όπως π.χ. κυστική ίνωση, μεσογειακή αναιμία, ισοζυγισμένη μετάθεση κ.α.

Η εξέταση αυτή γίνεται μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας, δηλαδή στο τέλος του α' και αρχές του β ’τριμήνου της κύησης.

Τόσο ο πλακούντας όσο και το έμβρυο προέρχονται από το ίδιο αρχικό κύτταρο, το γονιμοποιημένο ωάριο, επομένως έχουν το ίδιο γεννητικό υλικό.

Έτσι έχουμε τη δυνατότητα εξέτασης του εμβρυικού DNA μέσω της εξέτασης των χοριακών λαχνών του πλακούντα.

Η διαδικασία προϋποθέτει την έγκυο να είναι χαλαρή και ακίνητη κατά τη διάρκεια της εξέτασης.  Εν συνεχεία με την βοήθεια υπερήχου για τον εντοπισμό της θέσης του πλακούντα και εφ' όσον αυτή το επιτρέπει, εισάγεται μία λεπτή βελόνα μέσω του κοιλιακού τοιχώματος, στο τοίχωμα της μήτρας και τελικά στον πλακούντα και λαμβάνεται μικρή ποσότητα χοριακών λαχνών που αποστέλλεται στο εργαστήριο. Τα τελικά αποτελέσματα είναι διαθέσιμα μετά από 2-3 εβδομάδες.

Στο δείγμα που έχει ληφθεί γίνεται ένας αρχικός έλεγχος καρυότυπου, ο οποίος επιβεβαιώνεται με τον κλασσικό καρυότυπο, ενώ υπάρχει και η δυνατότητα του μοριακού καρυότυπου (δείτε πιο κάτω) στο δείγμα.

Η μητέρα θα πρέπει να αναπαυτεί για μία ημέρα μετά τη διαδικασία και πολλές φορές συστήνεται η λήψη αντιβίωσης. 

Η βιοψία τροφοβλάστης αποτελεί μια επεμβατική διαδικασία και - παρά την ακρίβεια των αποτελεσμάτων – έχει περίπου 2% κίνδυνο αποβολής ή λοίμωξης (χοριοαμνιονίτιδα) που μπορεί να οδηγήσει σε αποβολή.

  

 

Η αμνιοπαρακέντηση ή αμνιοκέντηση  είναι μία επεμβατική μέθοδος εξέτασης του γεννητικού υλικού του εμβρύου που γίνεται με τη λήψη αμνιακού υγρού.

Χρησιμοποιείται όταν κάποια εξέταση του μη επεμβατικού ελέγχου δείξει υψηλή πιθανότητα χρωμοσωμικού προβλήματος ή εφόσον το ζευγάρι επιθυμεί περισσότερες πληροφορίες για το έμβρυο από αυτές που παρέχονται από τον μη επεμβατικό έλεγχο, π.χ. εφόσον επιθυμείται μοριακός καρυότυπος. (LINK)

Οι εξετάσεις που θα γίνουν στα εμβρυϊκά κύτταρα που εντοπίζονται στο αμνιακό υγρό είναι όμοιες με αυτές που γίνονται στα κύτταρα της τροφοβλάστης, ενώ η εξέταση μπορεί να γίνει λίγο αργότερα, 15^η - 16^η εβδομάδα κύησης.

Σαν διαδικασία, η αμνιοπαρακέντηση  γίνεται με την προώθηση μίας λεπτής βελόνας, που με συνεχή υπερηχογραφική παρακολούθηση διαπερνά τα κοιλιακά τοιχώματα και εισέρχεται στην αμνιακή κοιλότητα με απόλυτη ακρίβεια ώστε να μην ακουμπήσει το έμβρυο και συλλέγεται ποσότητα αμνιακού υγρού. Μετά τη συλλογή, το δείγμα αποστέλλεται στο εργαστήριο και τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα από λίγες ημέρες έως 3 εβδομάδες για τον πλήρη καρυότυπο του εμβρύου.

Παρά το μεγάλο ποσοστό ακρίβειας των αποτελεσμάτων για την αναζήτηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, η αμνιοπαρακέντησση μπορεί να προκαλέσει αποβολή του κυήματος εντός των επόμενων ημερών της εξέτασης σε ποσοστό έως και 1%.

 

Ο προγεννητικός μοριακός καρυότυπος, αποτελεί διαγνωστική εξέταση, δεν εξετάζει δηλαδή τις πιθανότητες το έμβρυο να έχει κάποιο πρόβλημα, αλλά θέτει τη διάγνωση του προβλήματος. Έτσι το ζευγάρι μπορεί να πάρει τις αποφάσεις του για το περαιτέρω πλάνο της εγκυμοσύνης, υπό την καθοδήγηση του μαιευτήρα, γενετιστή ή και άλλου ειδικού αν αυτό κριθεί απαραίτητο.

Η εξέταση αυτή αυξάνει σημαντικά την πιθανότητα ανίχνευσης εμβρύων με σύνδρομα, γενετικά νοσήματα και ορισμένες μορφές νοητικής και αναπτυξιακής καθυστέρησης.

 

Ο προγεννητικός μοριακός καρυότυπος με τη βοήθεια της μοριακής βιολογίας ανιχνεύει τις περισσότερες από τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down. Επιπλέον ανιχνεύει στοχευμένα περισσότερα από 120 σύνδρομα-νοσήματα, καθώς και πολύ μικρές αλλαγές του γενετικού υλικού – DNA του εμβρύου που μπορεί να σχετίζονται με συγγενείς ανωμαλίες και πνευματική καθυστέρηση. Η αναλυτική και ανιχνευτική ικανότητα του μοριακού καρυότυπου είναι 100 έως 1.000 φορές μεγαλύτερη από αυτήν του κλασικού καρυότυπου.   

Τι ανιχνεύει;

Οι συγγενείς ανωμαλίες αφορούν περίπου στο 1% -1,5% των γεννήσεων και είναι η σημαντικότερη αιτία νεογνικών θανάτων ή σοβαρών προβλημάτων υγείας προκαλώντας τεράστια επιβάρυνση στις οικογένειες. Το 20%-25% όλων των ανωμαλιών των εμβρύων οφείλεται σε ανωμαλίες χρωμοσωμάτων. Με το μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (υπέρηχο, εξέταση αίματος της μητέρας) περίπου το 3% των κυήσεων διαγιγνώσκεται ότι έχει υψηλό κίνδυνο να φέρει χρωμοσωμικές ανωμαλίες και συνιστάται επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος. Σε κυήσεις υψηλού κινδύνου ή και επί υπερηχογραφικών ευρημάτων/ανωμαλιών του εμβρύου ο μοριακός καρυότυπος ανιχνεύει σημαντικά νοσήματα σε ποσοστό περίπου 8%-15% επιπλέον αυτών που θα ανιχνεύονταν με τον κλασικό καρυότυπο. Σε κυήσεις χαμηλού κινδύνου με φυσιολογικό καρυότυπο εμβρύου, το ποσοστό παθολογικών ευρημάτων που αποκαλύπτεται με το μοριακό καρυότυπο κυμαίνεται από 1,5%-3%.

Πότε γίνεται;

 

Ο μοριακός καρυότυπος του εμβρύου μπορεί να γίνει σε περιπτώσεις που ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος δείξει αυξημένο κίνδυνο χρωμοσωμικής ανωμαλίας ή

λόγω επιθυμίας των γονέων, στο τέλος του πρώτου και στο δεύτερο τρίμηνο της κύησης.

Τα αποτελέσματα των κοινών χρωμοσωμικών ανωμαλιών (απλός καρυότυπος) δίνονται σε 24 ώρες, ενώ τα αποτελέσματα του μοριακού καρυότυπου, ανάλογα με την ποιότητα και την ποσότητα του δείγματος, δίνονται σε περίπου 5-7 ημέρες.

Ο ιατρός Δ. Κολέσκας ενημερώνει τους μέλλοντες γονείς σχετικά με τις δυνατότητες και τους περιορισμούς του μοριακού καρυότυπου και καθοδηγεί τα ζευγάρια σχετικά με την επιλογή τους στο πλαίσιο του καλύτερου ελέγχου του εμβρύου πριν τη γέννησή του.