Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (pre-implantation genetic diagnosis – PGD) γίνεται με αφαίρεση ενός ή δύο κυττάρων του εμβρύου στο εργαστήριο, όταν το έμβρυο αποτελείται από 6-10 κύτταρα, δηλαδή την 3^η ημέρα της εμβρυικής ζωής.

Το γενετικό υλικό του κυττάρου εξετάζεται με μεθόδους μοριακής βιολογίας και αναλύεται ως προς την παρουσία γονιδιακών μεταλλάξεων που αφορούν συγκεκριμένα νοσήματα και που είναι γνωστό ότι οι γονείς τα φέρουν, είναι δηλαδή φορείς αυτών.

Η τεχνική αυτή εφαρμόζεται μόνο σε έμβρυα που έχουν προκύψει με εξωσωματική γονιμοποίηση και πριν την τοποθέτησή τους στην μήτρα, την 5^η ημέρα ζωής τους, στο στάδιο της βλαστοκύστης.

Η PGD βοηθάει ζευγάρια που έχουν μία γνωστή κληροδοτούμενη κατάσταση (π.χ. κυστική ίνωση, στίγμα β-μεσογειακής αναιμίας) και που υπάρχει σημαντική πιθανότητα τα έμβρυα να πάσχουν από την κατάσταση αυτή.

Τα έμβρυα που βρίσκονται θετικά στον έλεγχο δε μεταφέρονται στη μήτρα κι αυτό βελτιώνει αφενός τα ποσοστά επιτυχίας της προσπάθειας, αφετέρου το ζευγάρι νιώθει λιγότερη ανασφάλεια γνωρίζοντας ότι μόνο τα υγιή έμβρυα θα μεταφερθούν.

 

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (χρωμοσωμικός) των εμβρύων (preimplantation genetic screening – PGS) γίνεται με την ίδια τεχνική και στην ίδια φάση του εμβρύου, όμως εδώ ο έλεγχος αφορά γενικά τα χρωμοσώματα και τον καρυότυπο του εμβρύου κι επομένως το κατά πόσο το έμβρυο που ελέγχεται είναι υγιές και δεν έχει υποστεί κάποια τυχαία (που δεν έχουν οι γονείς) αλλαγή του γενετικού του υλικού.

Σε αυτήν την περίπτωση, το έμβρυο που βρίσκεται να έχει μία τέτοια αλλαγή στα χρωμοσώματά του (π.χ. τρισωμία 21 – συνδρ. Down), δε μεταφέρεται στη μήτρα. Αυτό βοηθάει στην επιλογή υγιών εμβρύων και συνεπώς στη βελτίωση των ποσοστών επιτυχίας της προσπάθειας.

 

Η βιοψία των εμβρύων μπορεί να γίνει την 5^η ημέρα ζωής του εμβρύου, στο στάδιο της βλαστοκύστης. Σε αυτήν την περίπτωση, το έμβρυο είναι πιο ανθεκτικό στον «μικροτραυματισμό» που του προκαλεί η βιοψία, περισσότερα κύτταρα συλλέγονται για πιο έγκυρα αποτελέσματα, ενώ δε μεταφέρεται έμβρυο πίσω στη μήτρα παρά μόνο καταψύχονται - κρυοσυντηρούνται οι βλαστοκύστεις που έχουν ελεγχθεί και μεταφέρονται στη μήτρα σε επόμενη προσπάθεια μόνο οι υγιείς μετά από απόψυξη.

Συμπερασματικά οι τεχνικές του προεμφυτευτικού ελέγχου βοηθούν ζευγάρια με μεγαλύτερη ηλικία της γυναίκας (>38 ετών), συνεπώς μεγαλύτερη πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών, ζευγάρια που έχουν ιστορικό επανειλημμένων αποτυχιών εξωσωματικής γονιμοποίησης, ζευγάρια που είναι καί οι δύο φορείς μίας κληροδοτούμενης νόσου καθώς και ζευγάρια τα οποία έχουν βρεθεί να φέρουν ισορροπημένες χρωμοσωμικές μεταθέσεις (balanced translocations) στο πλαίσιο διερεύνησης καθ’ έξιν αποβολών.